Wies was op de basisschool al regelmatig ziek. Dat was toen nog geen enkele reden om te denken dat er beren op de weg zouden verschijnen. Vanaf de vierde klas van het OLV was dat wel het geval. Hoofdpijn, flauwvallen en vermoeidheid zorgden ervoor dat ze haar VWO opleiding niet kon afmaken. De oorzaak van de klachten was een raadsel. Een overstap naar de HAVO hielp niets. Ook later lukte het niet om een school voor volwassenen af te ronden.

In 2017 ging Wies, vanwege haar constante ernstige vermoeidheid, naar het ME/CVS medisch centrum in Amsterdam. Daar vonden allerlei grondige testen plaats en er volgde een duidelijke diagnose: Wies kampt met ernstige ME (Myalgische Encefalomyelitis) en heeft bovendien last van POTS. (Zie voor uitleg FAQ.) Zo’n diagnose biedt opluchting, want er is eindelijk iemand die zegt wat je hebt. Maar voor ME is er geen duidelijke oorzaak en geen medicijn, dus van het oplossen van de problemen is geen sprake. Met POTS zo’n beetje hetzelfde. Ondanks de diagnose ME en POTS was de zoektocht naar een oplossing dus niet ten einde.

Begin 2019 bleek bij diverse lotgenoten van Wies, dat ze kampen met CCI/AAI (Zie ook FAQ.) De symptomen bij Wiesje leken zo sterk op die van de mensen met CCI/AAI dat we besloten een MRI scan in Londen te laten maken. Dat kon niet in Nederland, omdat een dergelijke scan zittend moest gebeuren en er in Nederland geen scanapparaat voor een ‘upright-scan’ voorhanden is. Het resultaat van deze scan: overduidelijk heeft ook Wies CCI/AAI. in haar geval lijkt het wat op de nek van een uil. Probeer dat maar eens, je kin zo’n 5 cm óver je schouder heen draaien!

Wiesje ging begin 2020 met het Londense scanresultaat naar het LUMC in Leiden. Daar was een onderzoek naar de behandeling van mensen met zo’n “uilennek” in voorbereiding. De neurochirug van het LUMC vertelde Wies dat hij zo’n grote mobiliteit als die in haar nek nog nooit had meegemaakt. Een snelle operatie was volgens hem noodzakelijk. In september 2020 zette hij haar nek vast van haar schedel tot de tweede nekwervel. Dat was een heftige operatie die vele uren duurde, maar de hoop op verbetering maakte het de moeite waard. Die verbetering kwam helaas niet. Niet na drie maanden, niet na een half jaar en ook niet nu, na ruim een jaar. De klachten zijn niet weg en zelfs toegenomen ondanks de operatie. In Leiden kan men helaas niets meer voor haar doen.

Dan blijft er maar één optie over: dokter Gilete, de neurochirurg in Barcelona. Wereldwijd is er maar een handjevol neurochirurgen met deze specialisatie. Barcelona is de enige plaats in Europa waar een groot aantal mensen met hetzelfde probleem als dat van Wies, is geopereerd. Veel van zijn patiënten hebben baat gehad bij de methode van vastzetten die hij gebruikt. Wies bezocht dr. Gilete in juli 2021. Met het vliegtuig reizen en een verblijf in een hotel was dat een grote opgave, maar het was de moeite waard. Tijdens het consult kon dr. Gilete met verschillende scans en een eenvoudige test (door een Minerva Brace) aantonen, dat er nog flink wat mis zit in Wies haar nek. Met de brace vijf minuten aan bleken diverse klachten sterk te verminderen. Garanties kan ook hij niet geven en er is een kans dat zich lager in de rug weer andere klachten ontwikkelen, maar zonder operatie is er geen enkel zicht op verbetering (integendeel). Dr. Gilete is duidelijk in zijn advies: meer vast zetten geeft een flinke kans op een betere levenskwaliteit.

Wies bracht eind juli 2021 ook nog een bezoek aan een revalidatiearts, die gespecialiseerd is in bindweefselproblemen. Dat deed ze op doorverwijzing van de reumatoloog in Breda. De oorzaak van
bindweefselproblemen (met onder andere slappe banden en hypermobiliteit als gevolg) is vaak EDS (Ehlers Danloss syndroom). De arts constateerde dat de problemen van Wies daar één op één mee overeenkomen, maar wel met een andere oorzaak. Wies heeft een klein genetisch defect met grote gevolgen, namelijk Fragile-X in een lichte mate. Die hapering in het X-chromosoom was al langer bekend in de familie en ook bij haar. Maar nooit werd duidelijk dat dit ook tot zulke ernstige bindweefselproblemen kon leiden. De revalidatie-arts was daar heel stellig in: ik zie Fragile-X als de oorzaak.

Zo leidde een jarenlang toenemend klachtenbeeld en een net zo lange speurtocht tot een conclusie. Maar die is niet vrolijk. Een genetisch defect kun je niet repareren. Pappen en nathouden totdat de wetenschap ooit hierin iets weet te bieden is geen optie, want de klachten blijven toenemen en een stap naar een verpleeghuis is niet iets wat je wil. De enige optie die een reëel perspectief biedt is daarom de operatie in Barcelona.